Будущие родители верят и надеются, что их малыш родится здоровым, и это вполне естественно. Но надежды сбываются не всегда. К сожалению, среди новорожденных встречаются хромосомные аномалии, а также перинатальная смертность. Медицинская статистика показывает, что практически половина выкидышей случается в начале беременности и происходит по причине хромосомных аномалий. Наследственные пороки развития имеют свыше 5% детей, большинство из которых болезни сердца. Значительная часть наследственных пороков имеет генетическую природу.
Следующей проблемой является умственная отсталость, в большинстве случаев вызванная наследственными заболеваниями. Оценить вероятность возникновения отклонений в развитии можно благодаря медико-генетическому обследованию.
Хромосомный анализ
Хромосомы представлены элементами клеток, несущих генную (наследственную) информацию. Обычная человеческая клетка состоит из 46 хромосом – это 23 пары, включая одну половую, унаследованную от родителей. В половых клетках, а также в яйцеклетке и в сперматозоидах содержатся по 23 пары хромосом. Из этого следует, что клетка имеет 22 пары неполовых хромосом (называемых аутосомами) и одну пару половых хромосом.
Мужские половые хромосомы обычно разные (Х и У), а у женщин одинаковые (2 Х-хромосомы).
Чтобы проанализировать хромосомы, нужно исследовать клетки крови под микроскопом. Увеличенные снимки дают возможность проверить весь хромосомный набор.
Научные открытия в области медицины позволяют обнаружить аномалии у отдельных хромосом. Согласно научным исследованиям, недостаточное количество или избыток хромосом в клетке человека становится причиной различных наследственных аномалий.
Предварительное генетическое обследование
В прежние времена, когда генетическое обследование проводилось уже родившимся детям с явными пороками развития, тяжело было спрогнозировать вероятность их появления заранее. Но сегодня медицинская наука позволяет сделать медико-генетический прогноз еще до зачатия.
Чтобы собрать максимальный объем информации, специалисты в области генетики обследуют супружескую пару по нескольким направлениям. Проверяют функционирование репродуктивной системы, а также генетическую родословную семьи. В случае, когда между супругами существует кровное родство, исследуют и эту область.
