Генетические исследования: для чего они нужны

Генетические исследования - это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который отвечает за построение РНК организма либо одного белка. Гены отвечают за психотип, здоровье и в целом за врожденные особенности человека.

То есть Генетические исследования - это своего рода единица наследственности. В функциональном отношении ген является неделимым, и в случае мутации одного гена подвергается изменению один и тот же наследственный признак.

У всех людей гены практически одинаковые, но имеются некоторые нюансы, в силу которых люди и отличаются друг от друга. И в основном точечные мутации являются причинами этих отличий.

Суть точечных мутаций сводится к замене одних нуклеотидов на другие. В итоге свойства гена меняются и далеко не всегда в лучшую сторону.

Некоторые мутации могут привести к развитию генных заболеваний, которые могут проявиться уже при рождении. Это такие заболевания, как мышечная дистрофия, муковисцидоз и другие. Такие болезни называются моногенными. В данном случае мутация проявляется только в одном гене.

Гораздо чаще проявляются генные полиморфизмы, т.е. это те изменения в генах, которые сами по себе к заболеваниям не приводят, а проявляются только при влиянии каких-либо факторов.

К таким факторам можно отнести нехватку витаминов, курение, нарушение питания и многое другое. Поэтому каждый человек должен пройти исследование на наличие генетических заболеваний.

Генетические исследования на заболевания

В случае обнаружения каких-либо мутаций или полиморфизмов врач-генетик должен:

- оценить вероятность развития заболевания;

- разработать лечебно-диагностические и профилактические мероприятия.

Как правило, на лабораторные исследования и составление заключения уходит 2-3 недели. Проводится подобное генетическое тестирование один раз за всю жизнь и с течением времени результат остается прежним. И при любом последующем обращении за медицинской помощью данное заключение необходимо брать с собой.

Проведение генетических исследований позволяет выявить следующие виды заболеваний:

- сердечно-сосудистые болезни (гипертоническая болезнь, варикозное расширение вен, тромбофилия, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз аорты и коронарных сосудов, артериальная гипертензия, риск внезапной смерти);

- болезни органов дыхания (хроническая обструктивная болезнь легких, бронхиальная астма);

- эндокринологические заболевания (диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа, сахарный диабет I и II типа);

- болезни метаболизма костной ткани (остеопороз);

- заболевания желудочно-кишечного тракта (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона);

- акушерско-гинекологические заболевания (дефект заращения невральной трубки, эндометриоз, легкий и тяжелый чистый гестоз, предрасположенность к синдрому Дауна, привычное невынашивание);

- аутоиммунные заболевания щитовидной железы (аутоиммунный гипотиреоидит, рак щитовидной железы, болезнь Грейвса);

- тяжелые врожденные патологии (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белл, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Верднига-Гоффмана, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна).

Если в ходе генетических исследований никаких мутаций и полиморфизмов не выявлено, то это совсем не значит, что человеку можно не обращать внимания на свое здоровье. Ведь если подвергать организм большим нагрузкам, то он может просто не справится с подобными испытаниями.

Запись на приём:(499) 600-03-03

Запись на приём

Задать вопрос

ПРИЕМ ВРАЧА (все специальности)
Первичный прием врача 1500
Повторный прием врача 1200
Первичный прием (КМН) 1800
Повторный прием (КМН) 1500
Первичный прием (Профессор) 2500
Повторный прием (Профессор) 2200
Выберете раздел: